360健康首頁 > 正文

確診就檢測,有效降低死亡率

來源:360健康 時間:2019-03-25
【導 讀】“甄·愛計劃”BRCA免費檢測項目啟動,惠及近1成新發卵巢癌患者。最新流行病學數據顯示,卵巢癌發病率居女性生殖系統惡性腫瘤第3位,死亡率居婦科惡性腫瘤之首。每年我國約有52,100例女性被確診為卵巢癌,約22,500例女性死于卵巢癌,死亡率接近50%。卵巢癌的新發病例和死亡病例居高不下,對女性生命健康安全造成嚴重威脅。

由北京愛譜癌癥患者關愛基金會主辦的“甄·愛計劃”近日在武漢啟動,該計劃將為全國約5,000名卵巢癌患者提供BRCA基因免費檢測服務。數據顯示,我國每年新發的卵巢癌病人約為五萬例,“甄·愛計劃”將惠及全國約1/10新發卵巢癌患者,是一次規模空前、具有劃時代意義的公益行動。行業內多家重磅企業攜手支持,更是讓整個項目的捐贈金額高達數千萬元。中國工程院院士、華中科技大學同濟醫院婦產科學系主任馬丁表示,對于符合條件的卵巢癌患者,BRCA基因檢測有助于評估復發轉移的幾率,指導治療方案的制訂,針對性地給出患者隨訪和預防復發的策略。主辦方北京愛譜癌癥患者關愛基金會主席史安利教授認為,由于公眾對BRCA基因檢測的作用和重要程度缺乏認知,影響了這個技術手段造福患者,“甄·愛計劃”的啟動,有助于提高BRCA基因檢測率和后續針對性治療的普及。

確診就檢測,有效降低死亡率

確診就檢測,助力卵巢癌精準診療

中國工程院院士、華中科技大學同濟醫院婦產科學系主任馬丁表示,由于早期缺乏特異性癥狀,多數卵巢癌患者就診時已屬晚期,治療棘手,患者預后差。盡管卵巢癌患者對于化療藥物治療的初始反應率很高,但是大多數患者在治療過程中會因為化療耐藥而很快出現局部復發及遠處轉移,化療耐藥也成為卵巢癌治療中的一大難題。臨床研究發現,BRCA是卵巢癌一個明確的靶點,對卵巢癌患者進行BRCA基因檢測有助于鑒別出對鉑類化療敏感的患者或者適合接受靶向治療的患者,從而指導個體化用藥及后續治療,實現卵巢癌的精準治療,降低其復發和死亡風險。“一確診,就檢測”的項目口號被馬院士多次強調,他建議,確診卵巢癌的患者應該立即進行BRCA檢測,爭取及時、精準的治療。根據最新的臨床數據,對于BRCA陽性的患者,PARP抑制劑奧拉帕利可有效延長復發性卵巢癌患者的PFS(無進展生存期),從5.5個月可延長到19.1個月。研究發現,無論是否攜帶BRCA1/2基因突變,患者均可能獲益,而且相比化療,奧拉帕利毒副反應更低,能切實改善患者的生存質量。史安利認為,精準檢測的重要意義在于精準治療,但目前,盡管中國卵巢癌患者可以申請參與BRCA免費檢測和奧拉帕利的慈善贈藥項目,但仍存在大量患者因為經濟原因無法選擇這種治療手段,我們希望相關部門盡快將PARP抑制劑納入醫保,減輕患者負擔,讓更多患者獲益。

確診就檢測,有效降低死亡率

約20%的卵巢癌患者存在BRCA致病突變

啟動會上,中山大學附屬腫瘤醫院主任醫師張彥娜對前期近500名患者的檢測數據進行了解讀。張主任表示,在這些患者中,檢測出可能致病的有18例,占比3.7%;存在致病突變的有91例,占比18.7%,這類患者的檢測結果呈陽性,陽性的患者可受益于靶向藥PARP抑制劑;未檢測到BRCA基因致病突變的有336例,占69.1%,這類患者的檢測結果呈陰性,但陰性結果也不能掉以輕心,不排除家族可能攜帶其他未被檢測的突變基因,應繼續預防和接受檢查;檢測到意義不明確突變的患者共53例,意義不明確是指未曾發現基因的多態性,也可能是意義不明的其他突變,即既非陰性也非陽性,這類患者占10.9%。張主任介紹,從臨床數據來看,總體約有9%-12%的卵巢癌患者存在BRCA基因突變,但實際檢測結果可能大于這個數據,“甄·愛計劃”的啟動意味著更多卵巢癌患者將得到及時有效的治療。

張主任強調,卵巢癌的發病與BRCA基因突變相關,BRCA基因一旦發生突變,則發生卵巢癌的機會增加40%-50%。美國好萊塢女星安吉麗娜朱莉,就是檢測出攜帶BRCA1的變異基因,為規避罹患卵巢癌的風險,切除了卵巢和輸卵管。張主任補充,BRCA基因分為BRCA1和BRCA2,是人體內兩個重要的抑癌基因,它們產生的蛋白對維持細胞的基因穩定性起到了重要作用。如果它們中任何一個基因發生突變或改變,細胞穩定性就會受損,更可能發生額外的基因改變而導致癌癥的發生和轉移。

確診就檢測,有效降低死亡率

BRCA基因檢測簡單易行,行業領袖保駕護航

北京愛譜癌癥患者基金會負責人,中國抗癌協會康復會主任史安利介紹,得益于阿斯利康、賽默飛世爾科技、南京世和基因生物技術公司的全力支持,“甄·愛計劃”第一期檢測順利完成。隨著項目的啟動,更多的企業比如華大基因、泛生子基因、和瑞基因等將會參與進來,共同推動“甄·愛計劃”深入開展。這些企業都是相關領域的領導者,具有充分的資質和先進技術條件。

確診就檢測,有效降低死亡率

賽默飛中國區總裁艾禮德(Tony Acciarito)表示,賽默飛很高興能參與到這樣一個大規模的公益項目中,企業會盡全力推動高通量測序、腫瘤伴隨診斷、液體活檢等精準醫學關鍵科技在中國的發展和創新,為中國疾病研究、防治與篩查提供創新的解決方案,這也與賽默飛“讓世界更健康”的理念和一貫做法相吻合。據了解,賽默飛已為海內外超過100萬例腫瘤患者提供了個體化的基因檢測方案,在全球基因測序和腫瘤精準治療領域擁有先進的技術和成熟的經驗。

確診就檢測,有效降低死亡率

南京世和基因生物技術有限公司CEO邵陽補充,目前BRCA基因檢測主要采用高通量測序技術,國內高通量測序技術處于世界領先水平,患者通過采血和組織樣本都可以便捷的開展BRCA基因檢測。邵陽表示,希望在基因檢測公司、藥企和臨床專家的共同努力下進一步推動BRCA精準治療的開展,為BRCA突變的患者帶來更多臨床獲益!

確診就檢測,有效降低死亡率

該文由360健康出品,未經允許拒絕任何形式的轉載,投稿/合作:[email protected]

  • 藥說
標簽:
猜你感興趣
回到頂部
捕鸟达人修改 赌场梭哈怎么玩的 捕鱼游戏机 内蒙古时时十一选五结果 腾讯分分彩资料计划 网上现金捕鱼 北京足球指数 北京十一选五开奖号今天的 河北时时开奖 四川快乐12预出推荐号 幸运快3开奖网址