一逗就笑,卻總是不會言語,原來是患上了天使綜合征

來源:360健康 時間:2016-08-10
【導 讀】一逗就笑,一臉的欣快感,但卻伴有運動及認知的發育障礙,近期,一位2歲左右的小患兒因有嚴重的認知障礙在省婦幼求醫時被發現患有“天使綜合征”,這是省婦幼近兩年來發現的第二例天使綜合征患兒。
一逗就笑,卻總是不會言語,原來是患上了天使綜合征

常燕群主任醫師

廣東省婦幼保健院 康復科

一逗就笑,一臉的欣快感,但卻伴有運動及認知的發育障礙,近期,一位2歲左右的小患兒因有嚴重的認知障礙在省婦幼求醫時被發現患有“天使綜合征”,這是省婦幼近兩年來發現的第二例天使綜合征患兒。

一逗就笑,卻總是不會言語,原來是患上了天使綜合征

據了解,這名小患兒在三四個月大的時候,因發育遲緩,尤其是嚴重的認知障礙在當地做康復治療,但收到的效果不是太理想,直到兩歲左右到省婦幼求治時,醫生發現這個臉上一直保持著欣快表情的小患兒雖然頭顱影像學無明顯損傷及發育畸形表現,但自主意識較差,不能聽從指令,發育評估檢查提示運動及認知能力均存在中重度異常,醫生初步考慮患兒可能是患上了天使綜合征,后來在做基因及染色體檢查時,發現其15號染色體15q11.2-q13.1位置發生缺失,片段大小約7.5Mb,結果證實了醫生的考慮。

據悉,天使綜合征又稱快樂木偶綜合征,是由15號染色體q11-q12缺失所致的基因缺陷病,發病率僅為1/40000至1/10000,本病在臨床上主要表現為臉上始終欣快的面容,一逗就笑,手臂有木偶樣動作,肌張力低,智力嚴重低下,部分病例還可伴有嚴重的運動、智力障礙,共濟失調,肌張力低下,癲癇,語言障礙和以巨大下頜及張口吐舌為特征的特殊面容。

本病目前沒有特效治療方式,僅能對癥支持治療,但如果治療不及時,將會影響患兒日后正常的學習及工作,合并有嚴重癲癇時甚至還可出現生命危險,因此,建議有發育障礙且伴有持續欣快表情等天使綜合征特殊面容的患兒,最好為其做一個基因檢測以明確診斷,同時,生育過天使綜合征患兒的家長在再次準備生育前,也最好先向專業的醫生進行咨詢,以保證優生優育。

該文由360健康出品,未經允許拒絕任何形式的轉載,投稿/合作:[email protected]

  • 藥說
標簽: 母嬰
看了又看
  • 小兒面部不由自主抽動 警惕抽動障礙

    小兒面部不由自主抽動 警惕抽動障礙

    6歲的丁丁是一個“留守兒童”,爸爸媽媽都外出打工了,把他一個人留在老家跟爺爺奶奶一起生活,近幾個月來,媽媽發現丁丁臉部時不時就會抽動一下,特別是緊張時,常常出現面部抽筋樣的抖動,眼角...

  • 是什么原因讓孩子比別人矮了一截

    是什么原因讓孩子比別人矮了一截

    小彤是班上個頭最小的,都已經上初二了,身高還是跟三四年前讀小學那會差不多,一米四都還未到,由于又特別不愛動,身材長得微胖,在一群同學中,這略顯臃腫的身材讓她感到越來越自卑,學習成績...

    母嬰
    2016-11-11 分享
  • 孩子在生人面前不愛說話怎么辦?

    孩子在生人面前不愛說話怎么辦?

    不少家長發現,自己的孩子在家時就像個小“話嘮”,小嘴巴嘰嘰喳喳地說個沒完沒了,總是能找得出很多的話題來。但是一出門,或者是家里來了客人后,他(她)就像變了個人似的,顯得很害羞很內向...

    母嬰
    2016-11-11 分享
  • 母乳喂養中,媽媽乳頭被咬怎么辦?

    母乳喂養中,媽媽乳頭被咬怎么辦?

    母乳是寶寶最天然、營養價值最高的食品,現在很多新媽媽們都能意識到母乳喂養的重要性,都會盡量嘗試母乳喂養。

    母嬰
    2016-10-25 分享
猜你感興趣
回到頂部
捕鸟达人修改 娱网棋牌游戏平台 云南11选5最新开奖 pk10牛牛直播 171011大乐透开奖号码 天津十一选五14期开奖结果 亲朋棋牌游戏官网登陆 山西泳坛夺金10000期中奖结果 正规大型棋牌游戏 福彩开奖 棋牌大厅